Un gene per i disordini del linguaggio

Biologia
Sul New England Journal of Medicine

Produce la proteina neurexina, presente sulla superficie dei neuroni, che controlla le interazioni e il "cablaggio" fra le differenti cellule durante lo sviluppo

E' stato identificato il primo gene associato al disordine specifico del linguaggio, (DSL): si tratta del gene CNTNAP2, che di recente è stato messo in relazione anche all'autismo e che potrebbe rappresentare un legame genetico chiave fra i due disturbi.
"Da tempo si sospettava che fattori ereditari avessero un ruolo importante nei disturbi del linguaggio infantili. Ma questa è la prima volta che siamo stati in grado di provare il coinvolgimento di varianti di uno specifico gene" ha osservato Simon Fisher, del Wellcome Trust Centre for Human Genetics dell'Università di Oxford, che firma con i collaboratori un articolo in merito sul New England Journal of Medicine.
La ricerca era in realtà partita dallo studio di un altro gene correlato al linguaggio, FOXP2, che precedenti lavori avevano mostrato essere in relazione a rari casi di gravi disturbi del linguaggio e della fonazione. Versioni di FOXP2 sono presenti in svariati animali: negli uccelli sono legate al canto, mentre nel topo all'apprendimento di sequenze di movimenti e nel pipistrello alla ecolocalizzazione. FOXP2 modula altri geni fra i quali, come hanno scoperto Fisher e colleghi, proprio CNTNAP2.
Studiando 184 famiglie in cui ricorreva il disturbo specifico del linguaggio hanno così scoperto che i bambini portatori di alcune varianti di quel gene manifestavano ridotte abilità di linguaggio, in particolare con l'insistente ripetizione di parole prive di senso.
Non è ancora chiaro come CNTNAP2 interferisca con lo sviluppo del linguaggio, ma il gene produce una proteina chiamata neurexina che si trova sulla superficie dei neuroni e controlla le interazioni fra le differenti cellule durante lo sviluppo e il loro "cablaggio". Nelle prime fasi dello sviluppo la proteina è fortemente espressa in aree cerebrali che successivamente diventeranno importanti per l'elaborazione del linguaggio, come i lobi frontali.
I ricercatori ora intendono studiare come le diverse variazioni di CNTNAP2 contribuiscano alle variazioni naturali nelle capacità linguistiche nella popolazione generale. (gg)