Sulla rivista “Nature Genetics”
Il rischio genetico dell'aneurisma risultati potrebbero portare a nuovi test di screening per identificare centinaia di migliaia di persone a rischio di ictus e all’individuazione di nuove strategie terapeutiche
Un gruppo di ricerca della Yale University ha compiuto il primo e cruciale passo per svelare il mistero degli aneurismi cerebrali, le rotture dei vasi sanguigni che colpiscono ogni anno circa 500.000 persone nel mondo.
Murat Gunel, docente di neurochirurgia e neurobiologia, insieme con i colleghi dell’Howard Hughes Medical Institute, ha compiuto una scansione del genoma di più di 2000 soggetti affetti da aneurisma intracranico e di 8000 soggetti sani.
Sono così stati scoperti tre loci cromosomici le cui mutazioni genetiche aumentano in modo significativo il rischio di tale patologia. I soggetti sono stati reclutati da diversi ospedali in Finlandia, Paesi Bassi e Giappone, e i risultati sono stati assai simili in tutti i gruppi indicando che tale correlazione non varia al variare delle diverse popolazioni genetiche.Le conclusioni dello studio, ora pubblicato sull’ultimo numero di “Nature Genetics”, potrebbero portare a nuovi test di screening per identificare centinaia di migliaia di persone a rischio di ictus e all’individuazione di nuove strategie terapeutiche.L’età mediana dell’ictus emorragico è di circa 50 anni, e di solito non è preceduto da sintomi che possono mettere in all’erta sul rischio di questi pericolosi eventi emorragici.
Senza una comprensione delle cause di tali eventi, l’unico intervento medico può essere effettuato solo dopo che il danno a carico dei tessuti cerebrali è già avvenuto. "Questi risultati gettano una luce sui meccanismi genetici e biochimici che causano questa devastante patologia cerebrale: in particolare, i risultati riguardano le mutazioni a carico del gene SOX17, noto per avere un ruolo cruciale nello sviluppo e nei processi riparativi delle cellule endoteliali che costituiscono le pareti dei vasi sanguigni", ha concluso Gunel. "Tali mutazioni possono interferire con la capacità di produrre cellule in grado di riparare il danno ai tessuti: ciò suggerisce un possibile bersaglio per nuove strategie di prevenzione". (fc)
Il rischio genetico dell'aneurisma risultati potrebbero portare a nuovi test di screening per identificare centinaia di migliaia di persone a rischio di ictus e all’individuazione di nuove strategie terapeutiche
Un gruppo di ricerca della Yale University ha compiuto il primo e cruciale passo per svelare il mistero degli aneurismi cerebrali, le rotture dei vasi sanguigni che colpiscono ogni anno circa 500.000 persone nel mondo.
Murat Gunel, docente di neurochirurgia e neurobiologia, insieme con i colleghi dell’Howard Hughes Medical Institute, ha compiuto una scansione del genoma di più di 2000 soggetti affetti da aneurisma intracranico e di 8000 soggetti sani.
Sono così stati scoperti tre loci cromosomici le cui mutazioni genetiche aumentano in modo significativo il rischio di tale patologia. I soggetti sono stati reclutati da diversi ospedali in Finlandia, Paesi Bassi e Giappone, e i risultati sono stati assai simili in tutti i gruppi indicando che tale correlazione non varia al variare delle diverse popolazioni genetiche.Le conclusioni dello studio, ora pubblicato sull’ultimo numero di “Nature Genetics”, potrebbero portare a nuovi test di screening per identificare centinaia di migliaia di persone a rischio di ictus e all’individuazione di nuove strategie terapeutiche.L’età mediana dell’ictus emorragico è di circa 50 anni, e di solito non è preceduto da sintomi che possono mettere in all’erta sul rischio di questi pericolosi eventi emorragici.
Senza una comprensione delle cause di tali eventi, l’unico intervento medico può essere effettuato solo dopo che il danno a carico dei tessuti cerebrali è già avvenuto. "Questi risultati gettano una luce sui meccanismi genetici e biochimici che causano questa devastante patologia cerebrale: in particolare, i risultati riguardano le mutazioni a carico del gene SOX17, noto per avere un ruolo cruciale nello sviluppo e nei processi riparativi delle cellule endoteliali che costituiscono le pareti dei vasi sanguigni", ha concluso Gunel. "Tali mutazioni possono interferire con la capacità di produrre cellule in grado di riparare il danno ai tessuti: ciò suggerisce un possibile bersaglio per nuove strategie di prevenzione". (fc)
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