Screening per persone a rischio di ictus

Sulla rivista “Nature Genetics”
Il rischio genetico dell'aneurisma risultati potrebbero portare a nuovi test di screening per identificare centinaia di migliaia di persone a rischio di ictus e all’individuazione di nuove strategie terapeutiche

Un gruppo di ricerca della Yale University ha compiuto il primo e cruciale passo per svelare il mistero degli aneurismi cerebrali, le rotture dei vasi sanguigni che colpiscono ogni anno circa 500.000 persone nel mondo.
Murat Gunel, docente di neurochirurgia e neurobiologia, insieme con i colleghi dell’Howard Hughes Medical Institute, ha compiuto una scansione del genoma di più di 2000 soggetti affetti da aneurisma intracranico e di 8000 soggetti sani.
Sono così stati scoperti tre loci cromosomici le cui mutazioni genetiche aumentano in modo significativo il rischio di tale patologia. I soggetti sono stati reclutati da diversi ospedali in Finlandia, Paesi Bassi e Giappone, e i risultati sono stati assai simili in tutti i gruppi indicando che tale correlazione non varia al variare delle diverse popolazioni genetiche.Le conclusioni dello studio, ora pubblicato sull’ultimo numero di “Nature Genetics”, potrebbero portare a nuovi test di screening per identificare centinaia di migliaia di persone a rischio di ictus e all’individuazione di nuove strategie terapeutiche.L’età mediana dell’ictus emorragico è di circa 50 anni, e di solito non è preceduto da sintomi che possono mettere in all’erta sul rischio di questi pericolosi eventi emorragici.
Senza una comprensione delle cause di tali eventi, l’unico intervento medico può essere effettuato solo dopo che il danno a carico dei tessuti cerebrali è già avvenuto. "Questi risultati gettano una luce sui meccanismi genetici e biochimici che causano questa devastante patologia cerebrale: in particolare, i risultati riguardano le mutazioni a carico del gene SOX17, noto per avere un ruolo cruciale nello sviluppo e nei processi riparativi delle cellule endoteliali che costituiscono le pareti dei vasi sanguigni", ha concluso Gunel. "Tali mutazioni possono interferire con la capacità di produrre cellule in grado di riparare il danno ai tessuti: ciò suggerisce un possibile bersaglio per nuove strategie di prevenzione". (fc)

La Cnn sperimenta l'ologramma in TV

La Cnn sperimenta l'ologramma in tv
Hi-Tech
Inserito da scienzetv il Mer, 05/11/2008 - 17:23

ATLANTA, Usa -- Per la prima volta nella storia della televisione, sugli schermi è apparso un ologramma tridimensionale vero e proprio. Lo ha sperimentato la Cnn durante la notte elettorale, nel suo studio televisivo.

Per riuscire nell'impresa sono state utilizzate qualcosa come 35 telecamere. Grazie alle moderne tecniche di ripresa dello studio centrale di New York la reporter Jessica Yellin che si trovava a Chicago è stata trasposrtata in studio e proiettata davanti al conduttore delle trasmissione elettorale. Per realizzare questo prodigio tecnologico in diretta tv, dicevamo, sono state impiegato un numero mai visto di telecamere che riprendevano la giornalista da ogni angolazione per poi riprodurre nello studio a duecento chilometri di distanza la sua immagine in un ologramma tridimensionale. Il conduttore Wolf Blitzer ha conversato faccia a faccia per qualche minuto con la corrispondente virtuale da Chicago: «Sei un fantastico ologramma», ha esordito l'anchorman. Il sottopancia del servizio recitava: «Jessica Yellin via ologramma da Chicago. Live». «Sembro Leila, la principessa di Guerre Stellari», ha invece scherzato la giornalista.

Un gene per i disordini del linguaggio

Biologia
Sul New England Journal of Medicine

Produce la proteina neurexina, presente sulla superficie dei neuroni, che controlla le interazioni e il "cablaggio" fra le differenti cellule durante lo sviluppo

E' stato identificato il primo gene associato al disordine specifico del linguaggio, (DSL): si tratta del gene CNTNAP2, che di recente è stato messo in relazione anche all'autismo e che potrebbe rappresentare un legame genetico chiave fra i due disturbi.
"Da tempo si sospettava che fattori ereditari avessero un ruolo importante nei disturbi del linguaggio infantili. Ma questa è la prima volta che siamo stati in grado di provare il coinvolgimento di varianti di uno specifico gene" ha osservato Simon Fisher, del Wellcome Trust Centre for Human Genetics dell'Università di Oxford, che firma con i collaboratori un articolo in merito sul New England Journal of Medicine.
La ricerca era in realtà partita dallo studio di un altro gene correlato al linguaggio, FOXP2, che precedenti lavori avevano mostrato essere in relazione a rari casi di gravi disturbi del linguaggio e della fonazione. Versioni di FOXP2 sono presenti in svariati animali: negli uccelli sono legate al canto, mentre nel topo all'apprendimento di sequenze di movimenti e nel pipistrello alla ecolocalizzazione. FOXP2 modula altri geni fra i quali, come hanno scoperto Fisher e colleghi, proprio CNTNAP2.
Studiando 184 famiglie in cui ricorreva il disturbo specifico del linguaggio hanno così scoperto che i bambini portatori di alcune varianti di quel gene manifestavano ridotte abilità di linguaggio, in particolare con l'insistente ripetizione di parole prive di senso.
Non è ancora chiaro come CNTNAP2 interferisca con lo sviluppo del linguaggio, ma il gene produce una proteina chiamata neurexina che si trova sulla superficie dei neuroni e controlla le interazioni fra le differenti cellule durante lo sviluppo e il loro "cablaggio". Nelle prime fasi dello sviluppo la proteina è fortemente espressa in aree cerebrali che successivamente diventeranno importanti per l'elaborazione del linguaggio, come i lobi frontali.
I ricercatori ora intendono studiare come le diverse variazioni di CNTNAP2 contribuiscano alle variazioni naturali nelle capacità linguistiche nella popolazione generale. (gg)

Hubble è di nuovo al lavoro

Hubble è di nuovo al lavoro
di Claudio Elidoro - Fonte: NASA/ESA

Due settimane fa il computer di bordo che sovrintende alle operazioni di Hubble era incappato in qualche misterioso errore e, come da protocollo, il telescopio spaziale era stato posto in modalità protetta. Ogni tentativo da terra per provare a riattivare il sistema sembrava inefficace e già c'era chi presagiva un'ingloriosa uscita di scena. Fortunatamente, però, i tecnici sono riusciti anche stavolta a rimediare all'intoppo e hanno nuovamente messo Hubble nelle condizioni di svolgere il suo prezioso lavoro.Per verificare la piena funzionalità del sistema, il 27 e 28 ottobre scorsi - appena un paio di giorni dopo la sua riattivazione - Hubble ha puntato la Wide Field Planetary Camera 2 (WFPC2) verso Arp 147, una coppia di galassie interagenti distanti 400 milioni di anni luce in direzione della costellazione della Balena e ha mostrato di essere ancora in grado di offrire i suoi fantastici standard di qualità. Prestazione ineccepibile per la strumentazione e immagine perfetta, dunque, con le due galassie (una vista di fronte e l'altra di taglio) che disegnano un bel 10 nell'immagine. Mettiamola così: è l'immagine stessa che assegna a Hubble il massimo dei voti.Al di là della soddisfazione per lo stupendo panorama galattico e, soprattutto, perché Hubble è nuovamente in servizio, l'immagine di Arp 147 ci offre alcuni spunti sulle conseguenze dell'interazione gravitazionale tra due galassie. L'evidente anello blu sede di una intensa produzione stellare che caratterizza la galassia a destra nell'immagine, infatti, è stato generato proprio a seguito dell'incontro tra le due galassie. Come un sasso lanciato in uno stagno, il passaggio della galassia di sinistra attraverso l'altra ha generato un'onda circolare in espansione, praticamente un fronte di densità più elevata che si allontanava dal punto di impatto. Non appena questo fronte di densità si è scontrato con il materiale circostante, richiamato verso l'interno dall'azione gravitazionale, si è innescata una intensa produzione di nuove stelle. Nell'immagine, inoltre, si può notare un grumo polveroso e rossiccio nella parte inferiore sinistra dell'anello. Gli astronomi ritengono che è lì che probabilmente si trovava il nucleo originario della galassia.Una doverosa precisazione conclusiva a proposito dei colori dell'immagine (senza dubbio ben nota a chi abitualmente si delizia con le immagini di Hubble). L'immagine è stata assemblata sovrapponendo le riprese compiute dalla WFPCT2 con tre differenti filtri. I colori blu, verde e rosso indicano le riprese effettuate rispettivamente nel blu, nello spettro visibile e nell'infrarosso.
Links - Collegamenti:http://www.spacetelescope.org/news/html/heic0820.html


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Il dilemma di Corot

Il dilemma di COROT
di Claudio Elidoro - Fonte: ESA

Da tempo la scoperta di nuovi pianeti extrasolari non fa più notizia o quasi, ma questo nuovo pianeta scovato dal satellite gestito dall'Agenzia spaziale francese e dall'ESA (con contributi specifici anche di Austria, Belgio, Germania, Spagna e Brasile) non poteva certo farla franca.COROT-exo-3b, questo il nome del pianeta, ha più o meno le dimensioni di Giove e orbita intorno a una stella appena più grande del nostro Sole, impiegando per ogni suo giro solamente 4 giorni e 6 ore. Fin qui, tutto sommato, nulla di strano. Non è certo una novità scoprire oggetti talmente appiccicati alla loro stella che per orbitarle intorno ci mettono una settimana o giù di lì. A volte questi oggetti si sono poi rivelati essere nane brune, vale a dire stelle che non sono riuscite a sbocciate perchè non hanno potuto innescare un ciclo stabile di reazioni nucleari.Finora la collocazione in una delle due categorie convenzionali di pianeta o nana bruna non aveva mai dato grossi problemi. E' vero, non è proprio così chiaro l'intervallo di massa per il quale si possa parlare di nana bruna, ma è altrettanto vero che i casi incontrati dagli astronomi non rendevano così problematica la classificazione. Stabilire che un oggetto con massa pari a 12 volte quella di Giove potesse essere considerato un pianeta non creava particolari problemi, come pure affermare che un oggetto di 70 masse gioviane appartenesse alla categoria delle nane brune.La particolarità che rende COROT-exo-3b davvero unico è che, stando ai comunicati stampa, la sua massa è pari a 20 volte quella di Giove. Questo comporta un paio di conseguenze piuttosto importanti. Anzitutto che siamo probabilmente in presenza del primo esemplare di una possibile classe intermedia tra pianeti e nane brune e che forse saremo obbligati a ripensare l'attuale classificazione. Ma comporta anche - sempre se la massa e le dimensioni annunciate nel comunicato stampa sono proprio quelle corrette e determinate grazie al concorso di un gran numero di osservazioni compiute anche dalla superficie terrestre - che ci si chieda seriamente di che materiali possa essere fatto un simile esotico oggetto caratterizzato da una densità così elevata. O perlomeno che strana struttura si possa nascondere al suo interno.
Links - Collegamenti:http://www.esa.int/esaCP/SEM0GG9FTLF_index_0.html

La vera isola di Robinson Crusoe

Ecco la vera isola di Robinson Crusoe
Inserito da scienzetv il Ven, 31/10/2008 - 15:56

JUAN FERNANDEZ, Cile -- Il vero Robinson Crusoe naufragò al largo del Cile nell'isola vulcanica di Más a Tierra. Ora ne abbiamo le prove. Il marinaio scozzese Aexander Selkirk, che ispirò Defoe nella scirttura del romanzo del celebre naufrago, lasciò infatti qui alcuni oggetti, che oggi sono stati ritrovati sull'isola appartenente all'arcipelago delle Juan Fernández.
L'arcipelago delle Juan Fernández si trova al largo della costa cilena, ed è di origine vulcanica. Su una delle sue isole nel 1704 naufragò il marinaio scozzese dalla cui storia prese ispirazione Daniel Defoe per la scrittura del suo celebre romanzo Robinson Crusoe, o "Vita e sorprendenti avventure di Robinson Crusoe", come recita il titolo originale. L'isola su cui approdò Selkirk fu precisamente quella di Más a Tierra, ribattezzata poi Isola di Robinson Crusoe, e oggi gli archeologi ne hanno trovato le prove. La notizia è riferita dalla rivista Post-Medieval Archaeology, che spiega che studi recenti hanno portato alla scoperta di segni della presenza di un uomo occidentale nella parte dell'isola chiamata Agua Buena. Secondo Science Daily, fra le prove più schiaccianti ci sarebbe una coppia di compassi nautici, di cui avrebbe parlato anche il capitano Woodes Rogers, responsabile del salvataggio di Selkirk nel 1709. Attraverso gli scavi inoltre, gli studiosi hanno ricostruito l'insediamento del naufrago: il vero Crusoe sarebbe sopravvissuto sull'isola riparandosi in due accampamenti situati nei pressi di un ruscello. Da qui il marinaio poteva scrutare costantemente la spiaggia e il mare, da qui dopo 4 anni di solitudine vide probabilmente la nave che l'avrebbe riportato a casa.

Valentina d'Angella

Alla ricerca di antimateria

Astronomia e cosmologia
Asimmetrie cosmiche

Alla ricerca di antimateria nell'Ammasso del Proiettile.

Il cluster emette radiazione X ma non radiazione gamma: è un segno che non avvengono processi di annichilazione particella-antiparticella
La rivelazione dell’antimateria potrebbe essere ancora più difficoltosa di quanto previsto finora, almeno stando ai risultati di uno studio basato sui dati raccolti dai telescopi spaziali Chandra X-ray Observatory e Compton Gamma Ray Observatory della NASA.La radiazione emessa dall’Ammasso del Proiettile dai due strumenti sembra escludere che in esso siano in atto processi di annichilazione e quindi che sia presente antimateria."Se materia è antimateria sono esistite a breve distanza l’uno dall’altra prima dell’Inflazione, ora dovrebbero essere separate da una distanza maggiore della scala dell’universo osservabile, è per questo motivo non potremmo mai essere in grado di vederla," ha commentato Gary Steigman dell’Ohio State University, che ha coordinato lo studio. Ma potrebbero essere separate su scale più piccole come quella dei supercluster e dei cluster”.In questo caso, Le collisione tra due cluster di galassie, le più grandi strutture legate gravitazionalmente nell’universo, potrebbero mostrare le prove della presenza di antimateria. Le emissioni di raggi X mostrano quanto gas ad alta temperatura è coinvolto in tale collisione: se parte del gas di entrambi gli ammassi contiene particelle di antimateria, allora si dovrebbe verificare il fenomeno di annichilazione, e tale radiazione dovrebbe essere accompagnata da raggi gamma.Steigman ha utilizzato i dati ottenuti con i telescopi Chandra e Compton per studiare il cosiddetto Ammasso del Proiettile, e in cui due grandi cluster di galassie si sono fusi in una solo a velocità estremamente alte. Essendo a distanza relativamente piccola dalla Terra e avendo una orientazione sufficientemente trasversale rispetto alla direzione di osservazione, l’Ammasso del Proiettile fornisce un eccellente sistema per testare il segnale dell’antimateria."Si tratta della più ampia scala sulla quale sia mai stato fatto un test di questo genere”, ha commentato Steigman, che firma un articolo in proposito sulla rivista”Journal of Cosmology and Astroparticle Physics”. "Stiamo cercando di verificare se possano esistere ammassi di galassie costituiti da enormi quantità di antimateria.”La quantità di radiazione X osservata grazie a Chandra e la mancata rivelazione di radiazione gamma da parte di Compton sembra mostrare che la frazione di antimateria nel Bullet Cluster è meno di tre parti per milione. In particolare, le simulazioni della fusione del Bullet Cluster mostrano che questi risultati escludono la presenza di quantità significative di antimateria su scale di circa 65 milioni di anni luce, una stima della originale separazione dei due ammassi in collisione. (fc)